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हार्टनप रोग: कारण, लक्षण, निदान, उपचार
हार्टअप रोग को ऑटोसोमल रिसेसिव माना जाता है। इसका वर्णन 1956 में डी.एन. बैरन एट अल. द्वारा किया गया था। इस रोग की विशेषता पेलाग्रॉइड दाने, न्यूरोसाइकिएट्रिक परिवर्तन और अमीनोएसिड्यूरिया है।
हार्टअप रोग के कारण और रोगजनन। यह रोग एमिनो एसिड ट्रिप्टोफोन के खराब अवशोषण या गुर्दे में इस पदार्थ के कमजोर पुनःअवशोषण के कारण होता है। नतीजतन, एमिनो एसिड चयापचय बाधित होता है, एमिनोएसिडुरिया देखा जाता है। निकोटिनिक एसिड के संश्लेषण में कमी। कुछ वैज्ञानिकों के अनुसार, यह रोग जठरांत्र और वृक्क मार्ग (पुनःअवशोषण) से ट्रिप्टोफोन के अवशोषण को बाधित करता है। जीन लोकस 2 pter-q 32.3 की पहचान की गई है, और रोग को वंशानुगत माना जाता है।
हार्टअप रोग के लक्षण। त्वचा में परिवर्तन बचपन से ही शुरू हो जाते हैं। सूर्य के प्रकाश के संपर्क में आने वाले क्षेत्रों में बार-बार होने वाला डर्मेटाइटिस दिखाई देता है। त्वचा पर एरिथेमेटस-स्क्वैमस दाने, छाले और पुटिकाएँ दिखाई देती हैं। इसके बाद, त्वचा में सूजन के लक्षण कम हो जाते हैं, और द्वितीयक हाइपरपिग्मेंटेशन बना रहता है। संवहनी पोइकिलोडर्मा और श्लेष्म झिल्ली के घाव, नाखून और बाल डिस्ट्रोफी कभी-कभी देखे जाते हैं।
त्वचा पर चकत्ते न्यूरोलॉजिकल लक्षणों के साथ मिलते हैं। सेरिबेलर अटैक्सिया, डिमेंशिया, निस्टागमस, पीटोसिस, डिप्लोपिया और अन्य न्यूरोसाइकिएट्रिक परिवर्तन का पता लगाया जा सकता है।
हिस्टोपैथोलॉजी: एपिडर्मिस और डर्मिस में क्रोनिक सूजन के गैर-विशिष्ट लक्षण देखे जाते हैं।
विभेदक निदान। इस रोग को पोर्फिरिया और पेलाग्रा से अलग किया जाना चाहिए। रोगियों के मूत्र में इंडोल की मात्रा बढ़ जाती है।
हार्टअप रोग का उपचार। निकोटिनिक एसिड (प्रतिदिन 100-200 मिलीग्राम) और सनस्क्रीन का दीर्घकालिक उपयोग अनुशंसित है।
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